Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sykdom, som kan gi mange forskjellige symptomer. Som oftest viser den seg ved dårlig matopptak og lungeinfeksjoner.
Sykdommen påvises nesten alltid hos barn, men det finnes også litt sjeldnere former som forløper så mildt i barndommen, at de først oppdages i voksen alder, oftest på grunn av hyppige og alvorlige lungeinfeksjoner. (3)
Rammer flere organer
Cystisk fibrose er en multiorgansykdom, det vil si en sykdom som rammer flere organer; både øvre og nedre luftveier og mage-tarm trakt. Andre organer kan også være rammet: lever, galleveier, reproduksjonsorganer, muskel eller skjelett.
Sykdommens mangfold er stort, på grunn av et stort antall forskjellige mutasjoner.
Sykdommen kan på ingen måte smitte, det er en medfødt, arvelig sykdom.
LES OGSÅ: Flere hundre tusner nordmenn kan ha kols og astma - uten at de vet det
Utbredelse av cystisk fibrose
Insidensen er ca. 1:4000–5000 i Skandinavia. Det er omtrent 300 pasienter med CF i Norge, rundt 60 % er over 18 år (5).
Arvelighet
Cystisk fibrose arves recessivt, det vil si at du arver anlegget fra begge foreldrene (friske bærere). Sykdommen skyldes en genetisk feil (mutasjon i kromosom nr. 7) som gjør at sekretene i tarmen og i luftveiene blir tyktflytende, noe som fører til dårlig tarmfunksjon og matopptak samt tilstopping av luftveiene. (1, 7)
Symptomer ved cystisk fibrose
De vanligste symptomene på cystisk fibrose er:
- kronisk hoste med seigt slim fra lungenes luftveier
- tung pust
- tette bihuler
- fordøyelsesbesvær med treg eller løs mage og ufrivillig vekttap
- Kronisk bihulebetennelse, samt nesepolypper kan også være tegn på cystisk fibrose.
På sikt kan cystisk fibrose kan gi symptomer fra flere organer, og føre til en rekke ulike komplikasjoner. (1)
Noen av barna utvikler diabetes, og med tiden får de ofte en permanent nedsettelse av lungefunksjonen på grunn av de mange lungebetennelsene. Voksne menn med cystisk fibrose kan ikke få barn, da de ikke produserer sædceller. (2)
Slik settes diagnosen
Legen kan gjøre flere undersøkelser for å stille diagnosen, men det er en blodprøve med genetisk undersøkelse (DNA analyse) som bekrefter diagnosen. I dag blir alle nyfødte barn i Norge rutinemessig screenet for Cystisk fibrose. Dette gjøres via blodprøve tatt fra barnets hæl. Screeningen startet i 2012.
Flere undersøkelser som brukes i diagnostisering av cystisk fibrose:
- Avføringsprøve: Mennesker med cystisk fibrose vil ha unormal fettholdig avføring.
- Undersøkelse av lungefunksjonen.
- Svettetest: Mengden av salter i svetten måles. Pasienter med cystisk fibrose har nemlig et unormalt høyt saltinnhold i svetten
LES OGSÅ: Tørrhoste, når er det grunn til bekymring?
Behandling
Behandlingen er først og fremst rettet mot å forbedre tarmfunksjonen og fordøyelsen, og mot lungene for å forebygge og behandle lungeinfeksjonene. Noen av behandlingstiltakene er gjerne:
- Opplæring i drenasjemetoder av fysioterapeuter med spesiell kompetanse
- Kosthold - dekke det ekstra kaloribehovet som sykdommen medfører
- Medisiner: Slimløsende legemidler for luftveiene og antibiotika ved behov
- Barna må innta bukspyttkjertel-enzymer og vitamintilskudd for å normalisere fordøyelsen.
Prognose og levealder
Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som gradvis forverres, og som krever livslang behandling og oppfølging. Cystisk fibrose er i tillegg en sjelden sykdom, noe som i seg selv er en utfordring for den enkelte pasient og for helsevesenet.
Forventet leveår for de som er født etter 1990 er ca. 40 år eller mer. (5) Gjennomsnittlig levetid er økende, hvis dødelighetsutviklingen fortsetter vil forventet levetid stige til rundt 50 år. (6)
LES OGSÅ: Symptomer på astma hos voksne
Norsk senter for Cystisk fibrose
Ved Oslo universitetssykehus Ullevål ligger Norsk senter for Cystisk fibrose (NSCF). Dette er et nasjonalt kompetansesenter som bistår helsepersonell over hele landet i diagnostikk, behandling og oppfølging av CF-pasienter. Senteret kan også kontaktes direkte av landets CF-pasienter og deres pårørende. (5)
LES MER: Norsk senter for cystisk fibrose.