Alle nyfødte må testes

Alle som har barn vet om den lille blodprøven som blir tatt i hælen til babyen tre dager etter fødselen.

Mange vet også at en av de to tilstandene det testes for er fenylketonuri eller PKU, som tidligere het Føllings sykdom etter nordmannen som oppdaget sykdommen. De færreste vet imidlertid hva det innebærer hvis svaret på denne såkalte screeningprøven viser seg å være positiv. Få vet også at det er en sammenheng mellom denne blodprøven og advarselen ”inneholder en fenylalaninkilde”, som står med liten skrift på mange pakker med sukkerfri tyggegummi og pastiller, og flasker med lettbrus. Selv om PKU er en sjelden tilstand og sannsynligheten for at prøvesvaret er helt normalt er stor, kan det være greit å vite hva barnet ditt blir testet for og hvorfor det er så viktig at denne blodprøven blir tatt. Det handler om ernæring på sitt mest ekstreme – en av de strengeste, men aller viktigste diettene som finnes.

FenylketonuriFøllings sykdom kalles i dag for fenylketonuri eller PKU, etter det latinske navnet PhenylKetonUria. PKU er en medfødt metabolsk tilstand eller sykdom som er knyttet til proteinstoffskiftet. En enzymfeil i leveren gjør at kroppen ikke greier å omdanne den essensielle aminosyren fenylalanin til aminosyren tyrosin i tilstrekkelig grad. Ubehandlet medfører PKU til en opphopning av fenylalanin, noe som fører til en forgiftningsstilstand. Hvis ikke babyen blir satt på diettbehandling så fort som mulig vil en alvorlig hjerneskade utvikle seg over tid.

ForekomstForekomsten av PKU varierer mellom ulike folkegrupper. Tilstanden er for eksempel mer vanlig i Tyrkia enn i Norge, mens den er svært sjelden i Finland. Her i landet fødes gjennomsnittlig 5-6 barn årlig med denne diagnosen, noe som vil si 1 av 12-13 000 fødte. Det er Nyfødscreeningen på Pediatrisk Forskningsinstitutt på Rikshospitalet som analyserer blodprøvene, og alle som blir diagnostisert blir fulgt opp av Rikshospitalet.

Hva er fenylalanin?Fenylalanin er en av 20 aminosyrer som alle brukes som byggesteiner for protein i kroppen. Fenylalanin finnes i nesten alle typer mat, men spesielt i proteinrik mat og drikke. Siden fenyalalanin er en såkalt essensiell aminosyre, betyr det at kroppen ikke kan lage den selv; den må fås via kostholdet. Ingen kan leve uten fenylalanin, og i et vanlig kosthold får vi mye mer enn det kroppen har behov for. Har man PKU må man passe på å få i seg nok fenylalanin, men ikke for mye. I tillegg trenger man ekstra tyrosin, siden denne ikke blir laget fra fenylalanin som hos de som har PKU. Mangel på tyrosin kan føre til at viktige signalstoffer i hjernen ikke produseres.

DiettenDiettbehandlingen består av et kosthold med svært lite protein, for å redusere mengden av fenylalanin i blodet og i hjernen. Det er også veldig viktig at de med PKU får i seg en proteinerstatning som er sammensatt av alle de andre aminosyrene samt vitaminer og mineraler. Det finnes i dag en rekke spesiallagde lavproteinprodukter som melk, brød, pasta, kjeks og ris. Sukker, fett og begrensede mengder grønnsaker og frukt kan spises, mens mat som inneholder mye protein, som fisk, kjøtt, nøtter, bønner, vanlig brød, ris og kornprodukter, melk og melkeprodukter, må begrenses eller unngås helt. Søtingsstoffet aspartam inneholder fenylalanin. Det er på grunn av dette lovpålagt at alle produkter som inneholder aspartam skal merkes med at de inneholder en kilde til fenylalanin, og det er derfor alle lettprodukter og sukkerfrie produkter med aspartam er merket med ”inneholder en fenylalaninkilde”.

Siden fenylalanin er en essensiell aminosyre og kroppen må ha en viss mengde av den hver dag, er det nødvendig å veie maten for å sikre at barnet får i seg den riktige mengden hver dag og at denne fordeles utover dagen. Mengden fenylalanin og proteinerstatning justeres i forhold til blodprøvesvar. Fenylalaninet regnes i enheter eller milligram. Foreldrene må lære seg å ta blodprøve på barnet, først én gang i uken, og deretter rundt én gang i måneden. Kliniske ernæringsfysiologer i samarbeid med leger justerer kostholdet i forhold til prøvesvaret.

PKU i NorgeI Norge i dag finnes det rundt 250 personer med PKU. Noen av disse ble født før man begynte å teste alle nyfødte i det som kalles nyfødtscreening. De har fått skader, men kan likevel bli bedre med diettbehandling. Det er kun Rikshospitalet som behandler PKU i Norge. Alle nyfødte blir innlagt der i rundt to uker etter at PKU er påvist. Etter dette er oppfølgingen poliklinisk, i tillegg til telefoner og brev i forbindelse med de regelmessige diettjusteringene. Babyen får en viss mengde proteinerstatning til hvert måltid, og kan deretter få morsmelk. Etter hvert kan barnet begynne å spise litt frukt og grønnsaker, samt spesialgrøt. Man anbefales å følge en diett resten av livet.

PKU har en såkalt autosomal ressesiv arvegang. Det vil si at begge foreldrene er bærere av genet som fører til PKU uten at de nødvendigvis har PKU selv. Hver gang et par som er bærere av PKU-genet får barn, er det 25 prosent sjanse for å få et nytt barn med PKU.

Maternell PKUNår kvinner som selv har PKU får barn, er det svært viktig at de følger en ekstra streng diett tre måneder før og under hele svangerskapet for at ikke fosteret skal ta skade av det høye nivået av fenylalanin. Hun må ta blodprøver minst én gang i måneden og justere dietten i samarbeid med klinisk ernæringsfysiolog. Hvis dietten følges og blodprøvene er tilfredsstillende, vil barnet ha like gode sjanser som andre for å bli født uten misdannelser, hjerneskade og hjertefeil.

Utvidet nyfødscreeningDen andre tilstanden det testes for er medfødt primær hypotyreose, som innebærer et lavt stoffskifte. Dette er også en sjelden tilstand, men den er likevel mer vanlig enn PKU. Hvert år blir det født rundt 17 barn med dette. Denne tilstanden krever ikke diett, men medisinsk behandling.

Det finnes en rekke andre alvorlige medfødte stoffskiftesykdommer som det er mulig å teste nyfødte barn for. I enkelt land har de allerede begynt å bruke den blodprøven som tas av alle nyfødte til å lete etter andre sykdommer. Dette vil antageligvis også bli innført i Norge etter hvert. Mange av disse sykdommene er enda sjeldnere enn PKU, men de krever også diettbehandling. Det finnes enzymfeil både i fett-, karbohydrat- og proteinstoffskiftet som alle krever forskjellige dietter. Poenget med nyfødscreening er å finne barna før de blir syke, slik at de får behandling før det er for sent. Med riktig behandling kan disse barna vokse opp og bli friske individer.

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

Mer informasjonHvis du ønsker å vite mer om fenylketonuri, kan du få informasjon fra følgende steder:

  • Rikshospitalets senter for sjeldne diagnoser: www.rikshospitalet.no/sjeldnediagnoser
  • Den norske PKU-forening: www.pkuno.org
  • Bekymret? Snakk med en lege på video nå!

    Våre leger sitter klare til å svare på akkurat det du lurer på. Alt du trenger er en mobil, et nettbrett eller en PC med kamera og BankID.

    • Ingen krav til program eller app
    • 100% anonymitet
    • Ingen ventetid
    • Betal med Vipps
    Leger på vakt
    Kommersiell tjeneste Videokonsultasjon koster 350,-