4 ÅR GAMMEL JENTE SOM ER BLEK OG STILLE

Spørsmål

Dattera mi er 4 år. siste ukene har ho vorte bleik,stille. Har heile sitt liv vore veldig finspist.men drikk mykje.Seier at ho har vondt bak i halsen. og klagar sånn generelt over at ho har vondt i hode og magen.Til tider også i beina.For ei veke sidan sa ho at ho fekk øyeverk av snø og skarpe lys.Sovnar som regel på vei heim frå barnehagen i 16-17 tida. Ho er bærar av ein arveleg genfeil.(familiær hyperkalsemi)(Min manns families genfeil heter noko på ca...)Er under forskning ved sjukehuset i Bergen.

Relevante sykdommer/medisiner: Familiær hyperkalsemi

Kvinne, 4 år

Svar

Det du skisserer en kompleks problemstilling. Din datter ser ut til å ha utviklet flere forskjellige symptomer de siste fire ukene. Det er vanskelig å vite om alt henger sammen og hva som kan være årsaken.
Du nevner selv at hun er bærer av en arvelig sykdom – familiær hyperkalsemi. Du skriver ingenting om din mann og hans symptomer, slik at jeg antar at det dreier seg om den godartete sykdommen ”familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi”.

Noen av symptomene hennes (f. eks. det at hun drikker mye, at hun er stille og utilpass) kunne forklares ved en hyperkalsemi. De fleste høres derimot ikke typiske ut. Sannsynligvis har symptomene hennes derfor lite å gjøre med gendefekten, men hun bør uansett tilses av lege ved såpass omfattende og langvarige plager.

Siden hun og mannen din følges opp ved (jeg antar) Haukeland Universitetssykehus i Bergen, vil den enkleste og beste fremgangsmåten være å kontakte fastlegen for undersøkelse og evt. henvisning til barnelege (om mulig helst til den legen som hun blir fulgt opp av i sammenheng med gendefekten, siden han eller hun antagelig kjenner din datter best).