von Willebrands sykdom

Du har hatt flere større inngrep der du har mistet mer blod enn forventet, og du har von Willebrands sykdom(vWFdefekt/mangel) i slekten. VWFd er oftest mild, og gir sjelden komplikasjoner. Dog kan den forekomme i en mer alvorlig form som kan gi alvorlige blødninger. Du forteller om større enn forventet frekvens av blåmerker, og dette kan også skyldes andre koagulasjonsdefekter. Jeg synes absolutt du skal utrede dette først, med den bakgrunnen du forteller om. Dersom det kirurgiske inngrepet ikke er helt påkrevet, kan du utrede dette hos fastlegen og utsette inngrepet.

Von Willebrands sykdom er den vanligste medfødte koagulasjonsforstyrrelsen. Det foreligger en manglende eller defekt von Willebrand faktor (vWF), et eggehvitestoff som som bidrar i at blodplatene "plugger" blødninger. Den gir varierende grad av blødningstendens. Den er hyppigere hos kvinner i form av økt blødning under menstruasjoner, men også som hyppig neseblødning - dog oppstår det nesten aldri spontane blødninger som ved blødersyksom - hemofili.
Tilstanden er ikke helt uvanlig (0,82-13 % av befolkningen), men mange tilfeller vet ikke pasienten selv at hun har den. Ca 600 pasienter er registrert i Norge, men det hevdes at sykdommen er betydelig underdiagnostisert.

Mistanke om diagnosen vekkes ved gjentatt unormal blødningstendens og påvist forlenget "blødningstid" (en blodprøve)
Diagnosen bekreftes ved måling av nedsatt mengde av von Willebrands faktor

De fleste tilfeller er milde (type I 60-80% av dem med vWs)
Slimhinneblødninger er det typiske symptom
Neseblødning, tannkjøttblødning, økt blødning ved menstruasjon.
Spontane ledd-, muskelblødninger forekommer bare ved type III (1-5% av dem med vWs)

Behandlingsmål
Forhindre blødninger
Stanse blødninger
Forebygge komplikasjoner som følge av blødninger

De fleste har ikke behov for annen behandling enn å unngå å bruke salicylat - f eks Albyl E

Medikamentell behandling
Ved den alvorlige formen (type III)
Faktor VIII gis i varierende doser avhengig av hvilken tilstand (leddblødninger, større kirurgi etc)
Ved den milde formen (type I, omfatter 80% av alle)
Desmopressin kan kontrollere de fleste blødninger med tilførsel to ganger i døgnet i 2-4 døgn. Tanntrekking og mindre kirurgiske inngrep kan også foretas etter behandling med desmopressin. Blødningstiden ( som er en blodprøve) er sannsynligvis den beste indikatoren på sannsynligheten for blødning. Ved normal blødningstid og mindre kirurgisk prosedyre, kan man avvente med forebyggende behandling
Ved type II og III er desmopressin uten effekt

Alvorlige blødninger
Ved type I og alle behandlingskrevende blødninger ved type II og III behandles med tilførsel av von Willebrand faktor. Ved alle former har traneksamsyre, Cyklokapron®, god effekt som tilleggsbehandling ved slimhinneblødninger som økt blødning ved menstruasjon, neseblødning og P-pille ved økte menstruasjonsblødninger.
Som supplement til desmopressin kan Cyklokapron® gis, 25 mg/kg tre ganger daglig i 5-7 dager reduserer risikoen for blødning

Forebyggende behandling
Blødningstendensen forverres av acetylsalisylsyre (Albyl E) som bør unngås
Typisk avtar blødningstendensen under svangerskap og bruk av kvinnelig kjønnshormon. Tilstanden kan variere noe over tid, i noen perioder er blødningstendensen mer fremtredende, i andre perioder mindre.
Særlig hos kvinner vil det kvinnelige kjønnshormonet østrogen påvirke slik at når det øker, øker nivået av vWF (mindre blødningstendens)

vWs fører sjelden til alvorlige blødninger. Den har en god prognose
De fleste tilfeller er milde og i de alvorligere tilfellene fungerer erstatnings-behandlingen godt

Kilde: Norsk Elektronisk Legehåndbok