Mypermobilitetssyndrom eller Ehler- Danlos syndrom

Hei og takk for spørsmålene.
Til ditt første spørsmål er det bare å si et ubetinget ja. Det forunder meg at legen som opererte deg, ikke satte i gang en utredning umiddelbart dersom han virkelig mistenkte Ehler– Danlos (ED) syndrom. Årsaken til dette er at syndromet i verste fall kan få livstruende konsekvenser, noe jeg kommer tilbake til nedenfor.
Ut i fra hva du beskriver av symptomer, kan jeg ikke over nettet verken bekrefte eller avkrefte en slik diagnose siden sykdommen er ganske heterogen i sin ytringsform.
Det er imidlertid viktig å skille mellom hypermobilitetssyndrom (HMS) og andre tilstander som ligner ved at i tillegg til hypermobilitet i leddene også har andre symptomer.

Hypermobilitet er en tilstand hvor ett eller flere av kroppens ledd har større bevegelsesutslag enn det som regnes for normalt.
Man regner med at opp mot ti prosent av befolkningen i Vesten har hypermobile ledd. Vi vet også at yngre barn oftere har utslag på testene for denne tilstanden, og at kvinner oftere har hypermobile ledd enn menn.
Det finnes en del forskning som mener å påvise ulik fordeling av tilstanden mellom raser, yrker og idretter, men dokumentasjonen er ikke overbevisende.
Forskningen på dette området er dessverre til dels motstridende, og man har derfor ikke kommet til noen internasjonal enighet om standarder som vi kan vurdere pasientenes bevegelsesutslag mot. Også når det gjelder senere utvikling av artrose, bruskdegenerasjon og andre komplikasjoner er også forskningen her motstridende.
Vi har i tillegg til ren HMS en rekke tilstander og syndromer som lett kan forveksles med HMS ved en overflatisk undersøkelse.
Ehlers-Danlos&#39 syndrom er den hyppigst forekommende arvelige bindevevssykdommen. Den er derfor viktig som differensialdiagnose for en rekke sykdommer i muskel-/skjelettsystemet. En viktig måte dette syndromet ytrer seg på er gjennom hypermobilitet i ledd. Det er da viktig å se etter økt blødningstendens i huden og andre symptomer som skiller det fra hypermobilitetssyndrom.
Defekter i bindevevsfibre gjør at bindevevet oppfører seg ekstremt elastisk. Dette gjør at bindevevet er svært sårbart og i sin tur kan gi leddproblemer, brokk og blodkar som plutselig sprekker. I verste fall kan dette føre til plutselige dødsfall, dersom hovedpulsåren sprekker. Dette er årsaken til at jeg synes en utredning burde vært satt i gang umiddelbart, dersom legen var det minste i tvil.
En viktig måte dette syndromet ytrer seg på er gjennom hypermobilitet i ledd. Det er da viktig å se etter økt blødningstendens i huden og andre symptomer som skiller det fra hypermobilitetssyndrom.
I følge Norsk legemiddelbok kan pasienter med Ehlers- Danlos&#39 syndrom henvises til genetisk veiledning ved en medisinsk- genetisk avdeling ved nærmeste større sykehus. I Oslo er dette Rikshospitalet .
En grundig gjennomgang av familiens sykehistorie er viktig og det at du har søsken som har symptomer er absolutt viktig.
Dersom det viser seg at du har Ehler- Danlos, så er informasjon om arvegangenen viktig dersom du skal ha barn.

Håper svaret er til hjelp og at du ikke har ED´s syndrom.

Lykke til!