Sykdommer
Mor, tante og morfar fikk tidlig Alzheimer - hvordan er arvegangen?
man, 05/01/2009 - 16:20
Er det mulig å vurdere arveligheten og hvorvidt denne er dominant eller recessiv når det gjelder tidlig Alzheimer?
Min mor fikk diagnosen før hun fylte 50 år og ble deretter raskt svært redusert, og hennes eneste søster fikk den nå nylig, 54 år gammel. Faren deres igjen, min morfar, fikk Alzheimer i samme alder som døtrene. Før han igjen vet vi ikke. Vi er tre søsken som er rundt førti år gamle, og min tante har tre barn i tyveårene.
Mann, 41 år
Oppdatert svar:
Da jeg skrev mitt opprinnelige svar var jeg ikke klar over at det finnes varianter av Alzheimer som arves på en dominant måte. Jeg er nå blitt gjort oppmerksom på dette, og skriver derfor et nytt svar.
Ved Alzheimers sykdom er det to risikofaktorer: høy alder og arv. Ved vanlig Alzheimer må det være mutasjoner i flere gener, hvorav de mest kjente er APP, APOE, PSEN1 og PSEN2. Det finnes imidlertid også familiære former for tidlig debuterende Alzheimer, karakterisert ved at flere enn ett familiemedlem får Alzheimer i mer enn én generasjon. Sykdommen starter da før pasientene er 60-65 år, og ofte før de er 55. Det finnes tre undergrupper av tidlig debuterende familiær Alzheimer, basert på tre forskjellige underliggende genetiske mekanismer. Mutasjonene kan være i APP, PSEN1 (den vanligste), PSEN2 og flere andre. Disse genene kan undersøkes i laboratorier. Sjansen for at et barn av en pasient med tidlig innsettende Alzheimer sykdom har arvet mutasjonen og selv vil utvikle sykdommen kan være opp til 50 prosent. Slik denne familien er beskrevet kan det godt dreie seg om en arvelig form for tidlig debuterende Alzheimer, og det beste rådet jeg kan gi er derfor at man bør oppsøke fastlegen med tanke på å få henvisning til den regionale avdeling for medisinsk genetikk. Det er ikke likegyldig kunnskap man på denne måten skaffer seg, men ved en slik genetisk veiledning kan man tilby samtale om hvordan man best kan forholde seg til den økte risiko, og eventuelt tilby tester, dersom man blir enige om dette. Slike spørsmål som dette reiser en rekke faglige og etiske problemstillinger, og mitt råd er altså at dette bør drøftes med eksperter på genetisk veiledning.