SIGDCELLEANEMI: De røde blodcellene er normalt runde (høyre), men ved sigdcelleanemi er blodcellene sigdformet (venstre) Dette er medfødt.
SIGDCELLEANEMI: De røde blodcellene er normalt runde (høyre), men ved sigdcelleanemi er blodcellene sigdformet (venstre) Dette er medfødt. NTB Scanpix/Shutterstock

Sigdcelleanemi: Symptomer, arvelighet og behandling

Sigdcelleanemi er en arvelig blodsykdom. I Norge er det en sjelden sykdom og den forekommer nesten bare hos de med Afrikansk opprinnelse.
Oppdatert dato: Fredag 16. June 2017

Sigdcelleanemi er en arvelig blodsykdom som særlig er utbredt i Afrika, men også rundt Middelhavet, Midtøsten, India og Sørøst Asia. Disse områdene har også høy forekomst av Malaria og sigdcelleanemi beskytter mot den farligste typen Malaria. 

Sigdcelle kommer av formen på de røde blodcellene (erytrocytter) hos de som har sigdcelleanemi, da de ser ut som en sigd i stedet for å være som runde skiver, slik som de normale røde blodcellene er. Anemi betyr å være blodfattig - å ha lav blodprosent. Det finnes andre typer anemier, slik som jernmangelanemi, der mangel på jern er årsaken

Arvelig sykdom

Sigdcelleanemi skyldes en mutasjon (forandret gen) i et gen som koder for dannelsen av hemoglobin, som er det oksygenbærende elementet i de røde blodcellene. Dette er en arvelig sykdom, en såkalt recessiv arvelig sykdom. Det vil si at man må har et defekt gen fra mor og ett fra far for å arve sykdommen. Foreldrene er som regel friske (uten plager) dersom de kun har et defekt gen og et normalt gen for hemoglobin. De er da såkalte bærere av sykdommen.

Det er mye vanligere å være bærer enn å ha to defekte gener og da ha sigdcelleanemi. I Norge er det en sjelden sykdom og den forekommer nesten bare hos de med Afrikansk opprinnelse. 

LES OGSÅ: Blodpropp

KOMPLIKASJONER: De sigdcelleformede røde blodcellene setter seg lettere fast og danner blodpropper.
KOMPLIKASJONER: De sigdcelleformede røde blodcellene setter seg lettere fast og danner blodpropper. NTB Scanpix/Shutterstock

Sykdomstegn

Sigdcelleanemi fører til lav blodprosent, som kan gi plager slik som tretthet, blekhet, svimmelhet, slitenhet og dårlig kondisjon. Ofte oppstår plagene allerede i spedbarnsalder og man får barn som er bleke og slappe med dårlig vekst. Barna kan også få hevelser i hender og føtter. De sigdcelleformede blodlegemene kan tette igjen små blodårer, noe som er smertefullt. Dette kommer særlig i ungdomsalder og voksen alder. Man kan også få akutte episoder med brystsmerter, feber og hoste.

Sigdcelleanemi kan også gi plager som hyppige infeksjoner, sår som ikke vil gro, hjerneslag, nyresykdom, høyt blodtrykk i lungekretsløpet og en tilstand som kalles priapisme. Priapisme betyr vedvarende ereksjon, som ikke skyldes seksuell opphisselse og kan gi varig skade på penis. 

Hvordan stilles diagnosen? 

Sigdcelleanemi diagnosen stilles ved blodprøver. 

 

Lurer du på noe?
Spør en av våre leger.
Hjerte- og karsykdommer
Hans Thorbjørn Rydningen

Behandling

Det finnes mange varianter og alvorlighetsgrader av sykdommen og behandlingen vil variere deretter. Mange vil oppleve forverring ved stress, lite søvn, røyking, dehydrering og sterk varme eller sterk kulde. Infeksjoner hos barn med sigdcelleanemi kan være alvorlige og noen bør behandles forebyggende med penicillin.

Har man stor blodmangel kan man måtte få blodoverføringer. Det finnes også forskning som viser at regelmessige blodoverføringer kan forhindre hjerneslag hos barn med sigdcelleanemi. Det finnes også et medikament man kan ta mot smerter. Videre er det viktig  å unngå infeksjoner ved å ta tilgjengelige vaksiner. Malaria kan gi såkalt sigdcellekrise og man bør forhøre seg med lege angående malariamedisiner dersom man skal til et område med Malaria. 

Prognose

Hvordan sykdommen forløper vil avhenge av hvilken genvariant man har. Informasjon om den enkeltes sykdomsforløp og hva man man bør følge med på som skal føre til kontakt med lege, gis av den legen som følger opp pasienten. 

Denne artikkelen er ikke ment å erstatte kontakt med lege. Kilder: SML (06.05.17) helsebiblioteket.no (06.05.17) Blodsykdommer av Evensen, Brinch, Tjønnfjord og Holte, Gyldendal Norsk Forlag 2008.