Peutz-Jeghers syndrom

Peutz-Jeghers syndrom er en arvelig sykdom hvor man får mange karakteristiske polypper i magen, tynntarmen og tykktarmen. Sykdommen viser seg også ved at man får karakteristiske pigmentflekker i huden og slimhinnene. Sykdommen arves autosomalt dominant.

Pigmentflekkene er ansamlinger av melanin (pigment), spesielt i og rundt munnen, inkludert lepper og tannkjøtt. Også på hendene og føttene kan man se pigmentflekkene. Ofte blir de mindre synlige ettersom man blir eldre.

Polyppene blør ofte, og polypper som er større enn én cm bør fjernes.

Pasientene har økt sjanse for kreft i mage- og tarmkanalen, bukspyttkjertelen, brystet, lungene, livmoren og eggstokkene. Man bør vurdere screening av førstegradsslektninger, siden genetisk testing er vanskelig og vanligvis ikke tilgjengelig.

Kilder:

http://www.tidsskriftet.no/index.php?vp_SEKS_ID=1406923

NEL