Sykdommer
Annet:
Nevrofibromatose
Den er arvelig, men også barn av friske foreldre kan bli syke. Det er svulster i støttevevet rundt nerveceller som skaper problemene.
Tre typer
Nevro betyr ”nerve”, og fibromatose betyr ”godartet bindevevssvulst”. Årsaken til sykdommen er at bindevevscellene vokser ukontrollert fordi mekanismene som skal forhindre ukontrollert vekst er skadet. Tre ulike former av sykdommen forekommer. De tre arter seg ulikt, selv om de har om lag samme årsak og navn:
Nevrofibromatose type 1 (NF1)
I Norge fødes om lag 15 barn med NF1 hvert år. Om lag 1 av 4 000 personer er rammet. Selv om dette er en arvelig sykdom, skyldes 30 til 50 % av de nye tilfellene, nye mutasjoner. Mutasjoner er plutselige og tilfeldige skader på genene i en celle. Man vet ikke hvordan dette skjer, men når en slik skade er oppstått, kan den gå i arv. NF1 kjennetegnes spesielt ved lysebrune hudflekker, som kan være til stede helt fra fødselen av.
Nevrofibromatose type 2 (NF2)
Denne typen er mer sjelden; om lag 1 av 40 000 personer er rammet. NF2 kjennetegnes spesielt ved svulster på den 8. hjernenerven (hørsels- og balansenerven). Dette kan føre til forstyrrelse av hørsel og balanse, som øresus (tinnitus) og dårlig hørsel. Hos noen blir hørselen dårlig allerede fra tenårene av.
Schwannomatose
Årsaken til denne lidelsen er den samme som for de to andre, men andre celler er påvirket. Schwannomatose er en svært sjelden lidelse som nylig ble oppdaget, etter at man lenge har trodd det var en undertype av NF2. Denne sykdommen kjennetegnes ved at den 8. hjernenerven (nerven som blir forstyrret ved NF2) i praksis er den eneste nerven i hele kroppen som ikke forstyrres. Sykdommen kan føre til store smerter, fordi svulster ulike steder i kroppen kan presse på nerver og annet vev.
Årsak
Det er ikke kjent noen andre faktorer enn arv som gir risiko for nevrofibromatose. Årsaken til at sykdommen kan ramme alle organer og har et uforutsigbart forløp, er at problemene utvikler seg helt fra fosterstadiet. Når nervesystemet vokser frem, kan skadde celler spre seg i hele kroppen, for så senere i livet å vokse til svulster. Disse cellene er skadet slik at systemet som skal kontrollere vekst ikke fungerer som vanlig, og dermed kan de komme til å vokse slik at det skaper problemer for nervene.
Sykdomstegn
Siden nevrofibromatose kan ramme ulike steder i kroppen, og utvikler seg over tid, kan listen med mulige sykdomstegn bli lang. Her tar vi ikke med alle, men noen av dem som forekommer hyppigst ved denne sykdommen. Ikke alle med nevrofibromatose har alle symptomene.
De ulike sykdomsformene kan føre til ulike sykdomstegn, og diagnosen stilles på bakgrunn av sykdomstegnene. Mange av symptomene som er viktige for diagnosen, vil ikke være synlige for andre enn leger som kan undersøke for dem. Her er listen:
NF1:
- ”Café -au-lait-flekker”, lysebrune flekker på huden
- Fregner i lysken eller armhulene
- Nære slektninger som har NF1
- Svulst på synsnerven
- Misdannelse i ryggraden eller de lange knoklene
- Nevrofibromer
- Generelle svulster
- Høyt blodtrykk
- Noen typer hjertefeil kan forårsakes av NF1
- ADHD-symptomer
- Fysisk og psykisk trettbarhet
- Flere hormonelle forstyrrelser kan også forårsakes av NF1
Mange av hudsymptomene på NF1 kan være synlige allerede ved fødselen eller like etter, og 50 % av de som rammes utvikler bare symptomer i huden. De fleste vil ha utviklet sykdommen såpass at diagnosen er sikker ved tiårsalderen,
NF2:
- Svulst på hørsels- og balansenerven
- Nære slektninger som har NF2
- Tinnitus (øresus)
- Dårlig hørsel
- Balanseproblemer
- Hodepine
- Ansikstsmerter og nummenhet i ansiktet
Svulstene som kjennetegner NF2 vokser sakte. Derfor utvikles symptomene langsomt, og det kan ta lang tid før sykdommen blir oppdaget. Forskning kan tyde på at prognosen er dårligere dersom sykdommen oppdages tidlig, siden det er et tegn på at svulsten vokser raskere enn vsanlig.
Schwannomatose
Smerter, som kan bli så betydelige at de fører til funksjonshemming, er det viktigste symptomet. Årsaken til smertene er at nerver og vev kan komme i klem når svulstene vokser. Det kan også resultere i nummehet, prikking i hender og føtter og nedsatt styrke i fingre og tær.
Om lag en tredjedel av de som rammes av schwannomatose utvikler svulster i bare én del av kroppen – én arm, ett ben eller én del av ryggmargen. Også antall svulster varierer sterkt fra person til person.
Behandling
Som regel er det spesialister som behandler nevrofibromatose i Norge. Avhengig av hvor svulstene ligger og hvilke plager de gir, kan de behandles med kirurgi. Spesielt er det vanlig å behandle svulster på hørselsnerven kirurgisk. Også i ansiktet er det vanlig å behandle, til dels av kosmetiske årsaker. Kirurgi kan være svaret på alle ytre plager, spesielt ved schwannomatose.
Smertestillende og behandling av de ulike symptomene vil ellers være en viktig del av behandlingen. Årsaken til nevrofibromatose finnes det ikke behandling for. Det finnes foreløpig heller ingen medisiner som kan stoppe sykdommen i å utvikle seg.
Prognose
Ved NF1 er den forventede levealderen senket. Dersom NF2 oppdages tidlig, er det fare for at også den kan ha dødelig utløp, men det er sjeldent.
Hvis du vil vite mer:
Neurofibromatosis Fact Sheet
Norsk forening for nevrofibromatose