Mage og tarm:
HNPCC (arvelig kolorektal kreft)
Diagnosen stilles med gentest
HNPCC er ansvarlig for omtrent tre til fem prosent av alle tilfeller av kolorektal kreft, altså kreft i tykktarm og endetarm. Symptomene er som ved annen kolorektal kreft. Ut fra sykehistorien, hvor også liknende sykdommer hos nære slektninger bør fremkomme, kan legen din ta en avgjørelse om hvorvidt du bør gentestes. Først da kan diagnosen stilles med sikkerhet.
Har man først fått stilt diagnosen HNPCC skal man screenes med blant annet kolonoskopi annenhvert år fra man er 25 år gammel. Litt avhengig av hvilket gen som er affisert skal man også overvåkes for kreft i andre organsystemer, spesielt endometriekreft (i livmoren) og eggstokkreft.
Økt risiko for tykktarmskreft
HNPCC-pasienter har en svært forhøyet risiko for å få tykktarmskreft i løpet av livet; så mye som 70-80 prosent. Kreften oppstår også tidlig. I midten av førtiårsalderen har mange fått en adenom (kjertelsvulst) i tykktarmen. Ofte dreier det seg da om én enkelt svulst, og ikke om mange polypper, som ved FAP.
Behandlingen kan da være helt eller delvis fjerning av tykktarm, på grunn av fare for nye svulster. Noen velger også å fjerne eggstokker og livmor som et forebyggende tiltak.
Sykdommen kan også komme til uttrykk ved café au lait-flekker i huden, som er flekker med litt mer piment enn andre steder.
Det er ikke lett å stille denne diagnosen, men alle yngre pasienter med kolorektal kreft bør få en detaljert gjennomgang av familiens sykehistorie. Dersom flere i familien i mer enn én generasjon har hatt denne krefttypen, og noen av disse har vært under 50 år, anbefaler man genetisk testing for å se om det kan være HNPCC-kreft.
Kilder: