CYSTISK FIBROSE: Sykdommen kan gi pustebesvær, infeksjoner i lungene og dårlig næringsopptak. Slimløsende medisiner er en viktig del av behandlingen.
CYSTISK FIBROSE: Sykdommen kan gi pustebesvær, infeksjoner i lungene og dårlig næringsopptak. Slimløsende medisiner er en viktig del av behandlingen. NTB Scanpix/Shutterstock

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en medfødt og arvelig sykdom som fører til at de slimproduserende kjertlene i kroppen skiller ut et altfor seigt slim.
Oppdatert dato: Onsdag 1. February 2017

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sykdom, som kan gi mange forskjellige symptomer. Som oftest viser den seg ved dårlig matopptak og lungeinfeksjoner.

Sykdommen påvises nesten alltid hos barn, men det finnes også litt sjeldnere former som forløper så mildt i barndommen, at de først oppdages i voksen alder, oftest på grunn av hyppige og alvorlige lungeinfeksjoner. (3)

Rammer flere organer

Cystisk fibrose er en multiorgansykdom, det vil si en sykdom som rammer flere organer; både øvre og nedre luftveier og mage-tarm trakt. Andre organer kan også være rammet: lever, galleveier, reproduksjons­organer, muskel eller skjelett.

Sykdommens mangfold er stort, på grunn av et stort antall forskjellige mutasjoner. 

Sykdommen kan på ingen måte smitte, det er en medfødt, arvelig sykdom.

LES OGSÅ: Flere hundre tusner nordmenn kan ha kols og astma - uten at de vet det

Utbredelse av cystisk fibrose 

Insidensen er ca. 1:4000–5000 i Skandinavia. Det er omtrent 300 pasienter med CF i Norge, rundt 60 % er over 18 år (5).

Arvelighet

Cystisk fibrose arves recessivt, det vil si at du arver  anlegget fra begge foreldrene (friske bærere). Sykdommen skyldes en genetisk feil (mutasjon i kromosom nr. 7) som gjør at sekretene i tarmen og i luftveiene blir tyktflytende, noe som fører til dårlig tarmfunksjon og matopptak samt tilstopping av luftveiene. (1, 7)

CYSTISK FIBROSE RAMMER FLERE ORGANER: Tykt, seigt slim er et problem for både lunger og galleveier.
CYSTISK FIBROSE RAMMER FLERE ORGANER: Tykt, seigt slim er et problem for både lunger og galleveier. NTB Scanpix/Shutterstock. Oversettelse: Lommelegen.no

Symptomer ved cystisk fibrose

De vanligste symptomene på cystisk fibrose er:

På sikt kan cystisk fibrose kan gi symptomer fra flere organer, og føre til en rekke ulike komplikasjoner. (1)

Noen av barna utvikler diabetes, og med tiden får de ofte en permanent nedsettelse av lungefunksjonen på grunn av de mange lungebetennelsene. Voksne menn med cystisk fibrose kan ikke få barn, da de ikke produserer sædceller. (2)

Slik settes diagnosen

Legen kan gjøre flere undersøkelser for å stille diagnosen, men det er en blodprøve med genetisk undersøkelse (DNA analyse) som bekrefter diagnosen.  I dag blir alle nyfødte barn i Norge rutinemessig screenet for Cystisk fibrose. Dette gjøres via blodprøve tatt fra barnets hæl. Screeningen startet i 2012.

Flere undersøkelser som brukes i diagnostisering av cystisk fibrose:

  • Avføringsprøve: Mennesker med cystisk fibrose vil ha unormal fettholdig avføring.
  • Undersøkelse av lungefunksjonen. 
  • Svettetest: Mengden av salter i svetten måles. Pasienter med cystisk fibrose har nemlig et unormalt høyt saltinnhold i svetten

LES OGSÅ: Tørrhoste, når er det grunn til bekymring?

Behandling

Behandlingen er først og fremst rettet mot å forbedre tarmfunksjonen og fordøyelsen, og mot lungene for å forebygge og behandle lungeinfeksjonene. Noen av behandlingstiltakene er gjerne:

  • Opplæring i drenasjemetoder av fysioterapeuter med spesiell kompetanse
  • Kosthold - dekke det ekstra kaloribehovet som sykdommen medfører
  • Medisiner: Slimløsende legemidler for luftveiene og antibiotika ved behov
  • Barna må innta bukspyttkjertel-enzymer og vitamintilskudd for å normalisere fordøyelsen.

Prognose og levealder

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som gradvis forverres, og som krever livslang behandling og oppfølging. Cystisk fibrose er i tillegg en sjelden sykdom, noe som i seg selv er en utfordring for den enkelte pasient og for helsevesenet.

Forventet leveår for de som er født etter 1990 er ca. 40 år eller mer. (5) Gjennomsnittlig levetid er økende, hvis dødelighetsutviklingen fortsetter vil forventet levetid stige til rundt 50 år. (6)

LES OGSÅ: Symptomer på astma hos voksne

Norsk senter for Cystisk fibrose

Ved Oslo universitetssykehus Ullevål ligger Norsk senter for Cystisk fibrose (NSCF). Dette er et nasjonalt kompetansesenter som bistår helsepersonell over hele landet i diagnostikk, behandling og oppfølging av CF-pasienter. Senteret kan også kontaktes direkte av landets CF-pasienter og deres pårørende. (5)

LES MER: Norsk senter for cystisk fibrose.

Kilder:

  1. Helsenorge.no
  2. Helsebiblioteket
  3. Felleskatalogen
  4. Norsk senter for cystisk fibrose
  5. Norsk Legemiddelhåndbok
  6. Tidsskriftet for Den Norske Legeforening.
  7. SML