Sykdommer
Amyotrofisk lateral sklerose - ALS
Hva er ALS?
ALS er en sykdom som ødelegger de nervene i hjernen og ryggmargen som styrer kroppens bevegelser. Nervene som har ansvar for følelse i kroppen blir ikke rammet. Siden det er de motoriske nervene som ødelegges, vil forbindelsene til musklene bli dårligere. Når denne kontakten minsker, vil muskelmassen etter hvert skrumpe inn og musklene blir svakere.
Hvor vanlig er ALS?
ALS opptrer med en årlig forekomst på ca. 1 nytt tilfelle per 100.000 innbyggere. I Norge er det ca 300-400 som har diagnosen ALS. Menn rammes litt hyppigere enn kvinner. Sykdommen rammer stort sett personer over 50 år, men yngre personer kan også rammes.
Hva er årsaken til ALS?
Hos de aller fleste med ALS vet man ikke årsaken til at sykdommen oppstår. I et mindretall av tilfellene, ca. 5-10%, skyldes sykdommen en endring (mutasjon) i et bestemt gen, slik at sykdommen er arvelig og kan føres videre i slekten.
Hva er symptomene?
De første symptomene kan oppstå i hvilken som helst muskelgruppe, men hos de fleste starter sykdommen i muskulaturen i armer og/eller ben. Typiske tidlige symptomer er en følelse av svakhet og klossethet i en hånd, der nøyaktige og presise fingerbevegelser kan bli vanskelige å utføre. Fingrene kan føles stive og lite bevegelige. Etter hvert tapes muskelmasse i hånden og armen, og det kan oppstå ufrivillige rykninger i den svekkede muskulaturen. Med tiden vil symptomene spres til stadig større områder av kroppen, og evnen til å bevege seg og å utføre hverdagslige aktiviteter blir stadig dårligere.
Noen ganger starter symptomene mer diffust, for eksempel i begge bena eller i begge armene. Hos et mindretall, ca. 25%, starter symptomene i halsregionen ved at svelging og snakking kan bli vanskelig. Talen endrer karakter og stemmen blir hesere, og etter hvert blir talen mer utydelig. Mange får problemer med at de svelger vrangt.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles først og fremst ved at legen gjør en nevrologisk undersøkelse. Undersøkelsen vil blant annet avdekke tap av muskelmasse (atrofi), nedsatt muskelkraft og eventuelt lammelser. Ofte vil lammet muskulatur ha såkalte fascikulasjoner, det vil si ufrivillige rykninger. Samtidig vil den syke fortelle om en gradvis forverring av tilstanden med tiden. En undersøkelse som kalles EMG (elektromyografi) går ut på å måle musklenes elektriske aktivitet, og vil kunne gi nyttig informasjon. Blodprøver, prøve av ryggmargsvæsken, vevsprøve av muskulaturen og røntgenbilder (MR) hører med for å utelukke andre mulige sykdommer.
Hvordan behandles sykdommen?
Det finnes per i dag ingen behandling som kan kurere sykdommen. Det beste man kan oppnå er å forsinke sykdomsutviklingen og å lindre plagene. Medikamentet Rilutek er vist å kunne forlenge den tidlige fasen av sykdommen, og øker overlevelsestiden med 3-4 måneder. Det foregår for tiden mye forskning på sykdommen, og flere medikamenter har vært utprøvd uten at de har vist særlig effekt.
Hvordan er prognosen?
ALS har et jevnt forverrende forløp uten merkbare svingninger. Prognosen er dårligst dersom symptomene starter i svelgregionen. Gjennomsnittlig levetid etter at diagnosen er stilt er 3 år, men dette kan variere betydelig. I den siste fasen av livet vil de fleste tilbringe tiden på sykehus for å få tilfredsstillende hjelp. De fleste ALS-pasienter dør på grunn av sviktende lungefunksjon.
Kilder:
Gjerstad og Skjeldal: Nevrologi fra barn til voksen
Norsk elektronisk legehåndbok
Hunskår: Allmennmedisin
Foreningen for muskelsyke: www.ffm.no