Blefarofimose er et syndrom som gir karakteristiske forandringer rundt øynene. Illustrasjonsfoto: colourbox.com
| Øye Blefarofimose |
|
Blefarofimose er en sjelden sykdom som blant annet fører til forandringer rundt øynene.
Av: Eyolg Klæboe Faleide, lege
Blefarofimose er en sjelden tilstand som kjennetegnes av dobbeltsidige forandringer i foldene rundt øynene. Dette fører til redusert størrelse på øyelokkene, både horisontalt og vertikalt. Åpningen mellom øyelokkene blir også mindre på grunn av hengende øyelokk, også kalt ptose. BPES Det klassiske blefarofimosesyndromet (BPES) kjennetegnes i tillegg til blefarofimose og ptose også av epikantus inversus, eller omvendt epikantus (en hudfold fra øyelokket som dekker den delen av øyet som er nærmest nesen), og til sist telekantus (økt avstand mellom øyevinklene som vender inn mot neseroten, mens pupilleavstanden er normal). Vi deler BPES opp i to typer, BPES type I og BPES type II. Det som skiller de to er at BPES type I også er assosiert med infertilitet på grunn av prematur ovarialsvikt (svikt i eggstokkene, POF). Pasienter med BPES kan også få en del andre symptomer på sykdommen omkring øynene, som blant annet synsnedsettelse, skjeling og tette tårekanaler. I tillegg kan nesebroen være bred, ørene kan være lavtsittende og noen har kort philtrum (området over amorbuen på overleppen). Pasienter med BPES som er forårsaket av en mutasjon har som oftest normal intelligens. BPES II, som ikke skyldes noen mutasjon, vil oftere føre til lavere intelligens. Diagnose Vanligvis stilles diagnosen ved en klinisk undersøkelse av forholdene rundt øynene. Her er forandringene såpass iøynefallende ved fødselen at diagnosen sjelden byr på problemer. Genetisk testing er også en måte å stille diagnosen på. Vi vet at BPES har en autosomal dominant arvegang. Hos noen med BPES har også en av foreldrene sykdommen. Vi regner imidlertid med at sjansen for at en pasient har fått BPES som følge av en nyoppstått mutasjon er omtrent 50 prosent. En mutasjon er en forandring i genmaterialet, og denne forandringen kan ha ulike årsaker. Et barn som har en forelder med BPES har 50 prosent sjanse for å arve sykdommen. Det finnes fosterdiagnostiske tester for BPES, men disse blir sjelden bestilt. Behandling Behandlingen av BPES skjer i form av korrigerende operasjoner av hudfoldene i årene fra barnet er tre til det er fem år gammelt. I seksårsalderen korrigeres så ptosen. Øyenbrynet må vanligvis også korrigeres noe. Hos kvinner med BPES I kan eggdonasjon være en løsning, siden sykdommen ellers fører til at de ikke kan få barn. |
|
Oppdatert:
9. December 2009 |
| --------------------------------------------- |
| Spørsmål til legen: Still spørsmål til legen - garantert svar! |
