Barn med ryggmargsbrokk. Illustrasjon: TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser
| Nervesystemet Ryggmargsbrokk |
|
Det begynner å bli godt kjent at kvinner bør ta folattilskudd under svangerskapet for å forebygge ryggmargsbrokk. Men hva er egentlig ryggmargsbrokk? Hvordan behandles det? Og hvordan er det å leve med? Her får du en kort forklaring på en kompleks diagnose. Dessuten kan du lese litt om hvordan det er å leve med denne diagnosen.
Av: TRS - kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Hva er ryggmargsbrokk? Ryggmargsbrokk er en medfødt utviklingsfeil i sentralnervesystemet som skyldes manglende lukking av nevralrøret i fosterlivets tredje til fjerde uke. Ryggmargskanalens innhold buler ut gjennom en åpning i ryggvirvlene, der disse mangler bakre benbue (spina bifida). Brokket kan være åpent, dekket med en hinne eller helt dekket med hud. Det kan inneholde bare hinner (meningocele) eller både hinner og nervevev (myelomeningocele, MMC). Andre misdannelser i sentralnervesystemet ses som regel samtidig, enten alene eller i kombinasjon: høyt væsketrykk i hjernens hulrom (hydrocephalus), misdannelse i bakre skallegrop (Arnold-Chiari), fastvokst ryggmarg (tethered cord), med flere. Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden. Konsekvenser ved ryggmargsbrokk Under brokknivået er det en lammelse av muskler, og nedsatt eller manglende følesans. Dermed oppstår ulik grad av problemer med blære- og tarmfunksjonen, lammelse av bena og setet, samt forstyrrelser i blodsirkulasjonen med sårtendens. Ved alvorlig A. Chiari kan det blant annet være syns-, svelg- og pustevansker. Både for høyt trykk og andre forandringer i hjernen kan føre til kognitiv funksjonssvikt, lærevansker, orienteringsvansker (rom-retning), forstyrret tidsoppfatning og problemer med å fungere i komplekse samspill med omgivelsene. Ryggmargsbrokk er alvorlig, og kan føre til funksjonssvikt og komplikasjoner - men i svært ulik grad. Det er derfor vanskelig å forutse hvordan livsløpet til et barn med ryggmargsbrokk vil bli. Årsaken er en kombinasjon av flere arvelige og miljøbetingede faktorer. Rundt ti prosent av etniske nordmenn har en genetisk disposisjon som gir et økt behov for B-vitaminet folat. Mangel på folat i graviditeten, inntak av medikamenter mot epilepsi og noen miljøgifter øker forekomsten. Diagnostikk av ryggmargsbrokk Både ultralyd og fostervannsprøve kan avdekke ryggmargsbrokk hos fosteret. Fødselen skjer da som regel ved planlagt keisersnitt på et regionssykehus, slik at barn som trenger det kan få nevrokirurgisk behandling umiddelbart. Noen blir født uten at tilstanden er kjent på forhånd. Kort om behandling og oppfølging De fleste med ryggmargsbrokk trenger spesialisthelsetjenester med jevne mellomrom gjennom hele livet. All behandling og oppfølging tar sikte på best mulig helse, funksjon og livskvalitet. Komplikasjoner fra alle berørte organsystemer må forebygges. Åpent brokk og medfødt hydrocephalus (”vannhode”) blir operert straks etter fødselen. Det kan videre bli aktuelt med operasjoner på føtter, knær, hofter, rygg, blære og tarm. Komplikasjoner som kan oppstå er blant annet høyt trykk i urinveiene, urinveisinfeksjoner og problemer med tarmtømming, fasttjoret ryggmarg, shuntsvikt med for høyt eller for lavt trykk i hjernens hulrom, trykksår og lateksallergi. Noen barn har spise-/svelgproblemer. Mange voksne strever med overvekt. Naturlige funksjoner Mange bruker kateterisering (RIK) av urinblæren (fem ganger om dagen) og/eller har en form for urostomi. Tarmstomi kan forbedre tarmtømmingen, og mange barn får blindtarmstomi. Å måtte benytte egne tømmeregimer er tidkrevende prosedyrer som krever tålmodighet og strukturert hverdag. Mobilitet Barn blir hjulpet til best mulig motorisk utvikling. Mange går med ortoser, skinner, gåstol, krykker eller lignende når de er små. Barn som har stor muskellammelse kan få tilpasset ståskall. Etter hvert som kroppen blir tyngre får skuldre og armer større belastning. Det kan bli nødvendig med rullestol til avlastning eller til all forflytning, avhengig av lammelsesgraden. Øye-/håndfunksjon og finmotorisk kontroll er ofte nedsatt. Med ryggmargsbrokk i hverdagen Å leve med ryggmargsbrokk innebærer ekstraarbeid og økt tidsbruk sammenlignet med resten av befolkningen. Noen kroppsfunksjoner fordrer bevisst oppmerksomhet og tiltak flere ganger daglig, enten fra den som har ryggmargsbrokk eller omgivelsene. Komplikasjoner må forebygges, og helsetilstanden overvåkes. Undersøkelser og oppfølging fra helsevesenet og tjenesteapparatet skal koordineres, og avtaler holdes. Dette krever struktur. Det skal brukes tid på å finne ut av rettigheter, skrive søknader og delta i møter, for eksempel med NAV. Hjelpemidler skal rengjøres, følges opp og repareres - og nye skal tilpasses. Alt dette kommer i tillegg til vanlige aktiviteter som skole, lekser, jobb, økonomistyring, husholdning, fritidsaktiviteter, sosial omgang og så videre. Selvstendighet Barn med ryggmargsbrokk trenger en forutsigbar hverdag med balanse mellom krav til selvstendighet, og tilbud om hjelp. Barna bør få øve seg på å mestre personlig hygiene, toalettbesøk og andre praktiske ferdigheter fra de er helt små. De som har stor bevegelseshemning og/eller alvorlige kognitive vansker kan ha behov for assistanse hele livet. Ungdom og voksne må planlegge dagene mer enn andre på grunn av mengden gjøremål. Evnen til å huske, skape struktur og ta initiativ kan være redusert. Årsaken kan være kognitive vansker, sosiale forhold, psykologiske forhold eller en blanding. Et misforhold mellom ressurser og hverdagens krav gir behov for assistanse. Det er kommunenes ansvar at dette behovet blir dekket. Etter grundig funksjonsvurdering kan behov nedfelles, tiltaksplan legges og områder ansvarsplasseres i en individuell plan (IP). Mer informasjon TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser er et nasjonalt senter for syv sjeldne, medfødte diagnosegrupper. Ryggmargsbrokk er en av disse. TRS driver kunnskapsinnhenting, fagutvikling, forskning og informasjonsspredning. |
|
Oppdatert:
9. December 2008 |
| --------------------------------------------- |
| Spørsmål til legen: Still spørsmål til legen - garantert svar! |
