Fosterdiagnostikk vil si å undersøke om et foster kan ha spesielle sykdommer, kromosomfeil eller alvorlige utviklingsforstyrrelser. I Norge får noen grupper av gravide tilbud om fosterdiagnostiske undersøkelser.

Av: Cecilie Arentz-Hansen

Relaterte artikler:

risikovurdering
Fostervannsprøve
Morkakeprøve

Relaterte temasentre:

Gravid

Eksterne linker:

Offentlig info - fosterdiagnostikk

Det kan være greit å sette seg inn i tre begreper for å skjønne hva de ulike fosterdiagnostiske undersøkelsene innebærer:

Genetisk veiledning: Dersom du ønsker fosterdiagnostiske undersøkelser og du er blant dem som kan få et slikt tilbud, blir du henvist av fastlegen eller jordmor til en avdeling for medisinsk genetikk. Denne henvisningen bør skje så tidlig som mulig i svangerskapet (ved noen arvelige tilstander bør den skje allerede før du blir gravid). Her får du og partneren din en uforpliktende veiledningssamtale. Det blir samlet inn informasjon om eventuelle arvelige tilstander/bærerskap i familiene. Du/dere får informasjon om de undersøkelsene som finnes: en risikovurdering mhp kromosomfeil (tidlig ultralyd og blodprøve) og prøve fra fostervann eller morkake.

Risikovurdering mhp kromosomfeil: Kombinasjonen av tidlig ultralydundersøkelse, en tidlig blodprøve ("dobbeltest") og informasjonen om den gravides alder, kan brukes til å vurdere sannsynligheten for kromosomfeil med opp til 90 % sikkerhet. Disse undersøkelsene (ultralyd og blodprøve) gjøres uten noen risiko for å skade fosteret.

En blodprøve litt senere ("trippeltest") kan også brukes, men er ikke fullt så sikker.

Hvis det viser seg at det foreligger en risikoen for at fosteret har kromosomfeil, kan man gå videre med fostervannsprøve eller morkakeprøve.

Prøve fra fostervann eller morkake: En prøve fra fostervannet eller morkaken kan gi svar på om fosteret har noen av de vanligste, alvorlige, medfødte sykdommene, inklusive kromosomfeilene Downs syndrom (trisomi 21), trisomi 13 og trisomi 18. Prøvetakingen har en abortrisiko på 0,5 -1 %.

***

Hvem får så tilbud om fosterdiagnostikk?
Alle gravide som er 38 år eller mer ved fødselstermin kan i Norge få gjennomført fosterdiagnostikk hvis de ønsker det. Dessuten tilbys fosterdiagnostikk til:

• Gravide som tidligere selv har fått, eller partneren har fått, et barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik.
• Gravide som har økt risiko for at fosteret kan få en alvorlig, arvelig sykdom (gjelder bestemte sykdommer). 
• Gravide som må bruke medisiner som kan skade fosteret.
• Gravide som har fått påvist utviklingsavvik hos fosteret på ultralyd.
• Gravide som er i en livssituasjon der omsorgen for et funksjonshemmet eller sykt barn vil være svært vanskelig.

Den gravide bestemmer selvfølgelig selv om hun vil benytte seg av tilbudet om fosterdiagnostikk. Det er viktig å tenke gjennom hvordan man vil forholde seg til et svar kom kan indikere at noe er galt. Tiden mellom prøven er tatt og til svaret kommer kan oppleves som nervepirrende og belastende.

Kilder:
-Norsk gynekologisk forening. Veileder i fødselshjelp, 2006.
-Sosial- og helsedirektoratet. Retningslinjer for svangerskapsomsorgen IS 1179, 5/2005

Fjerne et tvillingfoster?

Kan jeg være gravid?

Støt mot magen i uke 13.

Gravid med usikker far?